La causa de las enfermedades huérfanas es desconocida, pero se le atribuye a mutaciones en los genes.
Hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, que son padecidas por una de cada cinco mil personas, son crónicamente debilitantes, amenazan contra la vida y, además, se destacan por tener una gran dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
Estas enfermedades, tienen un tratamiento limitado y no se registra gran investigación para mitigar los efectos de las mismas; por esto, todas las especialidades de la salud están involucradas en el tratamiento por lo complejo de su diagnóstico.
“Existe una ley que regula las enfermedades raras o huérfanas, sobre todo para las personas con escasos recursos que padecen estas enfermedades, pero se debe de pensar en cambiar el sistema de salud, para mejorar la calidad”, precisó el médico y presidente de Asmedas Antioquia, German Enrique Reyes Forero. Esta Ley es la 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
Entre seis mil y siete mil enfermedades huérfanas se registran en el mundo. En Colombia, se han identificado mil 920, entre las que se destacan: la Distrofia Muscular, Mucopolisacaridosis, Síndrome Hemolítico Urémico Atípio, Gaucher, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Atrofia Muscular Espinal, Pompe, Fabry, Fibrosis Quística, Hipertensión Pulmonar, Epidemiolisis Bullosa, Gist, Esclerodermia, Acromegalia, Gigantismo, Acondroplasia, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Anemia de Células Malciformes, Hemofilia y otras deficiencias sanguíneas.
Gloria María Cely, paciente y directora de Fundaper, una de las asociaciones vinculadas a la Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas aseguró que “esperamos que con la ayuda de los artistas, los medios y las redes sociales, más colombianos sepan que existen estas enfermedades en Colombia y que nos volvamos visibles en especial ante las autoridades de salud”.
Para conmemorar y resaltar la lucha de las personas quienes padecen estas enfermedades, las redes sociales tienen los hashtag #unetuvoz y #juntossomosmas para potenciar el evento.
